Comment se déroule une amniocentèse?


Le prélèvement est réalisé sous contrôle échographique permanent. Le gynécologue-obstétricien utilise une longue aiguille très fine avec laquelle il pique le ventre. Puis il aspire un peu de liquide amniotique :le niveau de douleur est le même que pour une piqûre et ce geste ne nécessite aucune anesthésie. Le prélèvement demande quelques minutes seulement. La future maman peut ensuite rentrer chez elle : on lui conseille de se reposer ce jour-là sans pour autant rester couchée.
L'opération suivante consiste à séparer les cellules foetales du liquide amniotique. Elles sont ensuite mises en culture le temps de se multiplier pour être analysées. Les généticiens établissent ce que l'on appelle le caryotype, ou examen des chromosomes du foetus. Celui-ci est constitué de 23 paires de chromosomes. La trisomie 21 se traduit par trois chromosomes au niveau de la 21e paire au lieu de deux, ce qui permet d'établir le diagnostic à coup sûr. On obtient les résultats au bout de dix à vingt jours.

L'amniocentèse est une procédure médicale utilisée pour un diagnostic prénatal, dans laquelle une petite quantité de liquide amniotique est extrait de la cavité amniotique (amnios est une des trois enveloppes de l'œuf) dans laquelle est le fœtus.
L'amniocentèse peut être pratiquée dès qu'il y a assez de liquide amniotique entourant le fœtus et qu'un échantillon peut être pris en sécurité, c'est-à-dire entre la quatorzième et la vingtième semaine d'aménorrhée (l’absence des règles ou menstruation). Elle fait partie avec la biopsie de trophoblaste (choriocentèse) et la ponction de sang fœtal des moyens invasifs de diagnostic prénatal.
L'amniocentèse permet:
o D’établir le caryotype standard du fœtus,

o De rechercher certaines infections fœtales (toxoplasmose, Cytomégalovirus), ou des anomalies chromosomiques et des maladies héréditaires.

Elle est proposée systématiquement :
o aux femmes enceintes approchant ou dépassant la quarantaine (lorsque le risque de trisomie est le plus grand),

o Quand on suspecte une anomalie chromosomique, ou une infection fœtales,

o Quand l’épaisseur de la nuque fœtale mesurée en échographie vers 12 semaines est supérieure à 3mm,

o Lorsque l’on diagnostic lors d’une échographie une malformation compatible avec une anomalie chromosomique,

o Quand il y a eu des fausses couches à répétition,

o Lorsqu’il y a des enfants antérieur ou parents porteurs d’une anomalie chromosomique.

L'amniocentèse tardive au cours du troisième trimestre permet de surveiller l'évolution d'une grossesse à risques élevés (incompatibilité rhésus, etc.) :
o Le taux des cellules orangées témoigne de la maturité des téguments*;
o Le taux de créatinine témoigne de la maturité des reins ;
o Les rapports lécithine/sphingomyéline ou acide palmitique/acide stéarique témoignent de la maturité des poumons.